Hombres / Cariotipo

El cariotipo indica si los cromosomas están organizados de modo normal (en 23 pares) y que todos ellos tienen la longitud y posición adecuada, es decir, que no existen deleciones (acortamiento y por tanto falta de parte de material genético), translocaciones o inversiones.

Muchas de estas alteraciones proporcionan un fenotipo normal, es decir, el individuo no tiene ninguna manifestación clínica y está perfectamente sano. Sin embargo, a la hora de tener descendencia, sí transmite esa alteración a sus hijos causando en algunos casos incompatibilidad con la vida, y pudiendo causar por tanto abortos de repetición o infertilidad. Este tipo de alteraciones son relativamente frecuentes en la población, encontrándose en 1 o 2 individuos de cada 1000. Es por ello que el cariotipo se realiza con frecuencia en parejas que no logran tener descendencia, ya sea por abortos de repetición u otros motivos. El porcentaje de la descendencia a la que se transmite dependerá de cada caso particular.