No se requiere ningún requisito para la realización de esta prueba, no hace falta acudir en ayunas. Tampoco es necesaria cita previa, las extracciones sanguíneas se realizan de 8:00h – 10:30h de lunes a viernes.
Los resultados se entregan a partir de las 3 semanas hasta los 30 días.
Este análisis permite determinar, mediante tipaje genético, si eres susceptible a padecer celiaquía.
La enfermedad celíaca, es un trastorno sistémico inmune relacionado con la exposición, principalmente al gluten, en individuos que son genéticamente susceptibles.
Se caracteriza por:
- una combinación variable de síntomas clínicos dependientes del gluten
- la presencia de anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca
- los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8
- la enteropatía
Los anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca, comprenden auto-anticuerpos contra la transglutaminasa tisular tipo 2 (TG2), incluyendo anticuerpos endomisiales (EMA), y anticuerpos contra formas desaminadas de péptidos de gliadina (DGP).
La percepción que se tenía de la enfermedad celíaca, ha cambiado desde una enteropatía poco frecuente hacia una enfermedad común multiorgánica con una fuerte predisposición genética, que está asociada principalmente con el antígeno leucocitario humano HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Por lo tanto, el diagnóstico de la enfermedad celíaca se ha modificado, como resultado de la disponibilidad de pruebas de anticuerpos específicos para la enfermedad celíaca, basados principalmente en la TG2, y de pruebas genéticas específicas para los antígenos leucocitarios humanos HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
El tipaje de los haplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, es una herramienta útil para excluir la enfermedad celíaca, o para hacer el confirmado en pacientes con un diagnóstico dudoso, por ejemplo, en pacientes con anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca negativos, y que muestran en biopsias de intestino delgado leves cambios infiltrantes en las regiones proximales.
En niños en los que hay una fuerte sospecha clínica, y se detectan altos niveles séricos de anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca, pero no se van a realizar biopsias de intestino delgado, entonces se recomienda la realización del tipaje de HLA-DQ2 y HLA-DQ8, dando mayor certeza al diagnóstico clínico.
El análisis genético del HLA, debe ser realizado a personas asintomáticas con condiciones asociadas a la enfermedad celíaca (grupo 2), con el fin de seleccionarlos para su posterior análisis de anticuerpos séricos de la enfermedad celíaca.
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