04/04/2024

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

En esta entrada se va a hablar del test prenatal no invasivo, para qué sirve y qué puede llegar a significar que los resultados salgan alterados. Con los análisis que se realizan en Laboratorios González se puede llegar a diagnosticar una anomalía para poder tratarla a tiempo.

¿Para qué sirve esta prueba?

Un test prenatal no invasivo es un análisis de sangre genético que permite conocer a partir de la semana 10 del embarazo si hay alguna alteración en los cromosomas del bebé que puedan generar algún tipo de síndrome y las anomalías más comunes generadas por los cromosomas sexuales.

En un test prenatal no invasivo no hay riesgo ni para la madre ni para el bebé al no haber contacto directo en la extracción, solamente es necesario sacar una muestra sanguínea de la madre, por lo que no existe riesgo de aborto involuntario. Además podrás conocer si tu bebé será niño o niña de forma temprana para que no tengas que esperar a la ecografía habitual de las 18-22 semanas.

Se recomienda especialmente para las mujeres con:

  • Resultado anormal en las pruebas del primer trimestre.
  • Embarazo previo con síndrome de Down.
  • Hallazgos ecográficos anómalos según recomendación de tu médico.
  • Puede realizarse en embarazos gemelares, gemelos evanescentes y donación de óvulos.

Actualmente es la prueba más avanzada que existe y hay de dos tipos: el test prenatal no invasivo básico y el test prenatal no invasivo ampliado, los cuales se detallarán a continuación.

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El test prenatal no invasivo realiza la misma función que la amniocentesis, una prueba que se realiza durante el embarazo para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos congénitos y otros problemas de salud en un feto. Por lo general, la amniocentesis se realiza durante las semanas 15 y 20 del embarazo donde se analiza una muestra de líquido amniótico.

El personal capacitado introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta dentro del útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico (aproximadamente 20 mililitros) del saco que rodea al feto. En la mayoría de casos, el bebé es observado por medio de un ultrasonido durante el procedimiento para evitar riesgos innecesarios.

¿Qué diferencia hay entre el test prenatal no invasivo básico y el test prenatal no invasivo ampliado?

En Laboratorios González se trabaja con el test prenatal no invasivo básico y el test prenatal no invasivo ampliado, los cuales tienen una fiabilidad de las más altas del mercado, del 99,9%.

  • Test prenatal no invasivo básico. Permite detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía del par 21), síndrome de Edwards (trisomía del par 18), síndrome de Patau (trisomía del par 13) o el síndrome de Turner (ausencia o anomalía en el cromosoma X). Se analizan varios cromosomas que suelen ser los más problemáticos, y a parte los cromosomas sexuales (X e Y).
  • Test prenatal no invasivo ampliado. Este test, además de cubrir todo lo que se analiza en el básico, presenta la ventaja de que se analizan el resto de cromosomas buscando duplicaciones, deleciones…etc.
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Enfermedades más frecuentes

Pero ¿qué implica que nuestro bebé padezca una alteración genética o un defecto congénito?

  • El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.
  • El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como una cabeza pequeña con una forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago. La mayoría de los niños con trisomía 18 no viven más allá de las dos primeras semanas de vida; menos del 10 % vivirá más allá del primer año de vida, generalmente debido a defectos cardíacos o pulmonares importantes.
  • El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
  • El síndrome de Turner es una afección genética que se presenta en mujeres que tienen un cromosoma X anormal o que les falta ese mismo cromosoma X. Se caracteriza por una estatura más baja que el promedio, funcionamiento anormal de los ovarios y esterilidad.
  • Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Comúnmente, el número total de cromosomas es normal (46 por célula, formando 23 pares). Estas anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando se pierde parte de un cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional, o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. En última instancia, estos cambios conducen al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca anomalías congénitas, o defectos de nacimiento. Aquí entran la duplicación o la deleción.

Para una correcta comprensión de tus resultados consulta a tu profesional ginecológico y, si deseas más información, no dudes en contactarnos.

Referencias

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