No es requereix cap requisit per a la realització d’aquesta prova, no fa falta acudir en dejú. Tampoc és necessària cita prèvia, les extraccions sanguínies es realitzen de 8:00h – 10:30h de dilluns a divendres.
Els resultats s’entreguen als 15 dies.
El cariotip indica si els cromosomes estan organitzats de manera normal (en 23 parells) i que tots ells tenen la longitud i posició adequada, és a dir, que no existeixen delecions (escurçament i per tant falta de part de material genètic), translocacions o inversions.
Moltes d’aquestes alteracions proporcionen un fenotip normal, és a dir, l’individu no té cap manifestació clínica i està perfectament sa. No obstant això, a l’hora de tindre descendència, sí que transmet aqueixa alteració als seus fills causant en alguns casos incompatibilitat amb la vida, i podent causar per tant avortaments de repetició o infertilitat. Aquest tipus d’alteracions són relativament freqüents en la població, trobant-se en 1 o 2 individus de cada 1000. És per això que el cariotip es realitza amb freqüència en parelles que no aconsegueixen tindre descendència, ja siga per avortaments de repetició o altres motius. El percentatge de la descendència a la qual es transmet dependrà de cada cas particular.
