Test genètic de celiaquia HLA, DQ2 i DQ8

No es requereix cap requisit per a la realització d’aquesta prova, no fa falta acudir en dejú. Tampoc és necessària cita prèvia, les extraccions sanguínies es realitzen de 8:00h – 10:30h de dilluns a divendres.

Els resultats s’entreguen a partir de les 3 setmanes fins als 30 dies.

Aquesta anàlisi permet determinar, mitjançant tipatge  genètic, si eres susceptible a patir celiaquia.

La malaltia celíaca, és un trastorn sistèmic immune relacionat amb l’exposició, principalment al gluten, en individus que són genèticament susceptibles.

Es caracteritza per:

  • una combinació variable de símptomes clínics dependents del gluten
  • la presència d’anticossos específics de la malaltia celíaca
  • els haplotips HLA-DQ2 o HLA-DQ8
  • la enteropatia

 

Els anticossos específics de la malaltia celíaca, comprenen anti-anticossos contra la transglutaminasa tissular tipus 2 (TG2), incloent anticossos endomisials (EMA), i anticossos contra formes desaminades de pèptids de gliadina DGP).

La percepció que es tenia de la malaltia celíaca, ha canviat des d’una enteropatia poc freqüent cap a una malaltia comuna multiorgànica amb una forta predisposició genètica, que està associada principalment amb l’antigen leucocitari humà HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Per tant, el diagnòstic de la malaltia celíaca s’ha modificat, com a resultat de la disponibilitat de proves d’anticossos específics per a la malaltia celíaca, basats principalment en la TG2, i de proves genètiques específiques per als antígens leucocitaris humans HLA-DQ2 i HLA-DQ8.

El tipatge dels haplotips HLA-DQ2 i HLA-DQ8, és una eina útil per a excloure la malaltia celíaca, o per a fer el confirmat en pacients amb un diagnòstic dubtós, per exemple, en pacients amb anticossos específics de la malaltia celíaca negatius, i que mostren en biòpsies d’intestí prim lleus canvis infiltrants a les regions proximals.

En xiquets en els quals hi ha una forta sospita clínica, i es detecten alts nivells sèrics d’anticossos específics de la malaltia celíaca, però no es realitzaran biòpsies d’intestí prim, llavors es recomana la realització del tipatge de HLA-DQ2 i HLA-DQ8, donant major certesa al diagnòstic clínic.

L’anàlisi genètica del HLA, ha de ser realitzat a persones asimptomàtiques amb condicions associades a la malaltia celíaca (grup 2), amb la finalitat de seleccionar-los per a la seua posterior anàlisi d’anticossos sèrics de la malaltia celíaca.

ESTUDIOS ESPECIALES RESTO CATEGORIA